综述
高通量测序技术在临床诊治遗传性肿瘤中的应用与研究进展
中华预防医学杂志, 2017,51(08) : 772-776. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2017.08.022
摘要

遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致,早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法。高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制,为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径。本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量测序技术在遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、遗传性结直肠癌等常见遗传性肿瘤和复杂及罕见遗传性肿瘤诊治中的应用,探讨了高通量测序技术的发展,并对其应用前景进行展望。

引用本文: 何佳雪, 姜艳芳. 高通量测序技术在临床诊治遗传性肿瘤中的应用与研究进展 [J]. 中华预防医学杂志,2017,51( 08 ): 772-776. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2017.08.022
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精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病病因和治疗的靶点,并对一种疾病的状态和过程进行精确分类,最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。美国医学界在2011年首次提出了"精准医学"的概念,2015年美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了新的项目计划:精准医疗计划。随后,包括中国在内的各国宣布进入精准医学时代。

 
 
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